Dominante legata all'X
Causata da alterazioni del gene PORCN sul cromosoma X, necessario per rilasciare le proteine di segnalazione Wnt che guidano lo sviluppo. La maggior parte dei casi insorge de novo; i maschi colpiti di solito presentano l'alterazione solo in alcune delle loro cellule.
Segni e sintomi
Strisce di pelle sottile o assente che seguono un andamento a linee (linee di Blaschko), presenti alla nascita, spesso con depositi di grasso sotto la pelle e alterazioni del colore della cute. Sono comuni le differenze a carico di mani e piedi, come mano fessa o dita fuse, e le differenze agli occhi, come coloboma o occhi piccoli, così come le differenze dello smalto dentale. Meno frequentemente sono presenti alterazioni delle unghie, papillomi intorno alla bocca e all'ano, perdita di capelli e caratteristiche scheletriche.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza da parte di specialisti in dermatologia, oculistica, odontoiatria e chirurgia della mano, con rimozione dei papillomi e trattamento dei problemi cutanei quando necessario. La maggior parte dei casi è de novo, ma una madre può essere portatrice dell'alterazione, talvolta solo in alcune delle sue cellule; quindi la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
