Autosomica recessiva
Causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di ZMPSTE24, un enzima che elabora la prelamina A. La prelamina A non elaborata si accumula e danneggia i nuclei cellulari, come avviene nelle condizioni progeroidi.
Segni e sintomi
I neonati presentano una pelle tesa, sottile, rigida e traslucida, contratture articolari fisse e una bocca aperta a forma di O. Si osservano ridotti movimenti fetali, restrizione della crescita prima della nascita e parto prematuro. Lo sviluppo insufficiente dei polmoni porta a insufficienza respiratoria, e la maggior parte dei neonati nasce morta o muore entro le prime settimane di vita.
Cosa cambia con una diagnosi
Le cure sono palliative e di supporto. Il test di portatore per i genitori e i familiari e la consulenza genetica sono importanti, poiché è possibile effettuare il test nelle gravidanze future.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal
