Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia del gene KCTD1, che regola la famiglia AP-2 di fattori di trascrizione dello sviluppo. Può essere ereditata e la gravità varia tra i familiari.
Segni e sintomi
Tipici sono un nodulo rilevato, privo di peli, o un'area di cute mancante sul cuoio capelluto (aplasia cutis congenita), orecchie piccole o a forma di coppa e capezzoli e tessuto mammario assenti o poco sviluppati. Possono verificarsi anche anomalie dentali, occhi distanziati e parziale membranosità tra le dita delle mani o dei piedi. Meno frequentemente sono presenti anomalie renali.
Cosa cambia con una diagnosi
Si consigliano un'ecografia renale, una visita odontoiatrica e uditiva e controlli oculistici, poiché sono state segnalate manifestazioni a carico di reni, denti e occhi. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione; pertanto sono raccomandati una consulenza genetica e il test per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
