Recessiva legata all'X
Causata da alterazioni di MBTPS2 sul cromosoma X, che attiva proteine che regolano il colesterolo e la risposta allo stress cellulare. Sono colpiti soprattutto i maschi.
Segni e sintomi
Sono tipiche l'ittiosi follicolare (pelle ispessita e squamosa attorno ai follicoli piliferi), l'assenza o la scarsità di capelli sul cuoio capelluto, di sopracciglia e di ciglia (atricosi) e una marcata sensibilità alla luce (fotofobia). Alcune persone presentano anche la sindrome BRESHECK, che aggiunge ulteriori caratteristiche.
Cosa cambia con una diagnosi
Cure di supporto per la pelle e per gli occhi, con sostegno allo sviluppo quando necessario. Le madri possono essere portatrici, quindi sono disponibili il test di portatore per i familiari di sesso femminile e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
