Spettro della distrofia muscolare e dell'epidermolisi bollosa semplice correlate a PLEC
Autosomica recessiva
Sono causate principalmente da alterazioni in entrambe le copie di PLEC, che codifica la plectina, una proteina di collegamento che tiene unito lo scheletro cellulare nella pelle e nei muscoli. Quali manifestazioni si presentano dipende in parte dal tipo di alterazione e dalle forme di plectina interessate.
Segni e sintomi
La forma più comune causa epidermolisi bollosa semplice, con formazione di vesciche della pelle in seguito a lievi sfregamenti fin dalla nascita o nella prima infanzia, spesso accompagnata da alterazioni delle unghie. Può svilupparsi, dall'infanzia all'età adulta, un indebolimento muscolare progressivo (distrofia muscolare). Più raramente è presente un'atresia pilorica, un'ostruzione dello sfintere pilorico presente alla nascita, che mette a rischio la vita e richiede un intervento chirurgico subito dopo la nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
Cura delle ferite e delle vesciche con un team specialistico di dermatologia, monitoraggio muscolare, fisioterapia e supporto nutrizionale. Entrambi i genitori sono di norma portatori, per cui sono disponibili la consulenza genetica e il test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
qualitative or quantitative defects of plectin
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- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
