Tilosi con carcinoma esofageo (RHBDF2)
Autosomica dominante
Ispessimento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi fin dall'infanzia, con un rischio fortemente aumentato di carcinoma squamocellulare esofageo in età adulta.
Cosa cambia con una diagnosi
Le linee guida consigliano una sorveglianza endoscopica regolare a partire dalla prima età adulta, che può individuare i tumori in una fase trattabile; si consiglia inoltre di evitare il fumo e l'alcol.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
