Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di ANTXR1, che codifica un recettore di superficie cellulare coinvolto nella gestione della matrice extracellulare. La sua perdita porta all'accumulo di materiale della matrice nei tessuti.
Segni e sintomi
Bassa statura e crescita lenta, capelli radi o assenti e denti che si formano ma non erompono. Sono state riportate differenze craniofacciali, tra cui occhi distanziati e craniosinostosi. L'atrofia ottica progressiva è una caratteristica principale e il glaucoma può compromettere la vista; alcuni sviluppano problemi cardiaci o dei vasi sanguigni.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza prevede il controllo odontoiatrico, oculistico e della crescita, con misurazioni regolari della pressione oculare. Di norma entrambi i genitori sono portatori, pertanto vengono offerti una consulenza genetica e il test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
