Gén
APBB1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
- HGNC 581↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166313↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 322↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11p15.4
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 6 395 125–6 419 094 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 24 kb
- Fehérje
- 710 aminosav
- Más néven ismert
- Fe65
- Korábbi jelölések
- RIR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000609360.6NM_001164.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a APBB1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) APBB1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A APBB1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 24 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2133 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APBB1 gént
2
pozíció a(z) APBB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a APBB1 gén mind a 24 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). APBB1 gén: amyloid beta precursor protein binding family B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apbb1
Dante Labs. APBB1 gén: amyloid beta precursor protein binding family B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apbb1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt