Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.43
Koordináták
19. kromoszóma: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 75 kb
Fehérje
1149 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Korábbi jelölések
NALP5
MANE Select transzkriptum
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrome

      An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NLRP5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NLRP5 helyét zárójel jelöli. A NLRP5 és környékén 30 gén a 19. kromoszómán, 55 524 293–56 524 292 között.19. kromoszóma19q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, fordított szálSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fordított szálSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fordított szálZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fordított szálZNF524: 55 599 714–55 603 592, előre szálZNF865: 55 605 502–55 617 269, előre szálZNF784: 55 620 741–55 624 570, fordított szálZNF581: 55 624 664–55 647 294, előre szálZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, előre szálZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, előre szálCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, előre szálU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, előre szálEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, fordított szálNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, előre szálRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, előre szálRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, fordított szálNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, előre szálNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, fordított szálNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, előre szálNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, előre szálNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, fordított szálZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, előre szálZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, előre szálGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, fordított szálZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, előre szálZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, fordított szálZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, előre szálEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, fordított szálZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, előre szálZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, fordított szálZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, előre szálZNF471A NLRP5 ábrája: 15 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 986 775–55 986 821, 47 bázis2. exon: 56 003 736–56 004 095, 360 bázis3. exon: 56 008 788–56 008 853, 66 bázis4. exon: 56 015 742–56 015 798, 57 bázis5. exon: 56 019 342–56 019 398, 57 bázis6. exon: 56 020 375–56 020 431, 57 bázis7. exon: 56 026 913–56 028 509, 1597 bázis8. exon: 56 032 611–56 032 781, 171 bázis9. exon: 56 033 542–56 033 709, 168 bázis10. exon: 56 038 025–56 038 195, 171 bázis11. exon: 56 040 922–56 041 092, 171 bázis12. exon: 56 050 418–56 050 588, 171 bázis13. exon: 56 053 638–56 053 808, 171 bázis14. exon: 56 058 240–56 058 410, 171 bázis15. exon: 56 061 396–56 061 810, 415 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3450 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLRP5 gént

2

pozíció a(z) NLRP5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NLRP5 gén mind a 75 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NLRP5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NLRP5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP5 gén: NLR family pyrin domain containing 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5 gén: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet