Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.12
Koordináták
14. kromoszóma: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 178,3 kb
Fehérje
622 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NCKX4
MANE Select transzkriptum
ENST00000532405.6NM_153646.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC24A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a SLC24A4 helyét zárójel jelöli. A SLC24A4 és környékén 9 gén a 14. kromoszómán, 91 912 323–92 912 322 között.14. kromoszóma14q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5: 91 869 410–91 948 064, fordított szálFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, fordított szálTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, fordított szálATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fordított szálNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, előre szálCPSF2SLC24A4: 92 323 165–92 501 481, előre szálSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, előre szálRIN3: 92 619 986–92 627 966, fordított szálLGMN: 92 703 794–92 751 131, fordított szálLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, előre szálGOLGA5A SLC24A4 ábrája: 17 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 92 323 165–92 323 960, 796 bázis2. exon: 92 325 868–92 325 978, 111 bázis3. exon: 92 433 912–92 433 988, 77 bázis4. exon: 92 439 335–92 439 409, 75 bázis5. exon: 92 442 089–92 442 173, 85 bázis6. exon: 92 442 713–92 442 816, 104 bázis7. exon: 92 443 400–92 443 474, 75 bázis8. exon: 92 445 317–92 445 342, 26 bázis9. exon: 92 447 371–92 447 424, 54 bázis10. exon: 92 449 074–92 449 216, 143 bázis11. exon: 92 453 900–92 454 069, 170 bázis12. exon: 92 456 404–92 456 608, 205 bázis13. exon: 92 482 680–92 482 846, 167 bázis14. exon: 92 486 666–92 486 780, 115 bázis15. exon: 92 491 665–92 491 777, 113 bázis16. exon: 92 492 175–92 492 240, 66 bázis17. exon: 92 493 476–92 501 481, 8006 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 178,3 kb-jából 10,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1869 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A4 gén: solute carrier family 24 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. SLC24A4 gén: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc24a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet