Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TSPEAR

thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 44 497 893–44 711 572 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 213,7 kb
Fehérje
669 aminosav
Más néven ismert
MGC11251, TSP-EAR
Korábbi jelölések
C21orf29, DFNB98
MANE Select transzkriptum
ENST00000323084.9NM_144991.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth typeAutoszomális recesszív

      A TSPEAR disorder with missing teeth and sparse hair, sometimes with reduced sweating.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TSPEAR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a TSPEAR helyét zárójel jelöli. A TSPEAR és környékén 32 gén a 21. kromoszómán, 44 104 733–45 104 732 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, előre szálTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, előre szálPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, előre szálGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, fordított szálICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, fordított szálDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, előre szálAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, előre szálPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, fordított szálCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, előre szálTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, előre szálLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 711 572, fordított szálTSPEARKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, fordított szálKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, fordított szálKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, fordított szálKRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, előre szálKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, fordított szálKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, fordított szálKRTAP10-6KRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, előre szálKRTAP10-7KRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, előre szálKRTAP10-8KRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, előre szálKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, előre szálKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, előre szálKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, fordított szálKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, előre szálKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, fordított szálKRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, fordított szálKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, előre szálKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, fordított szálUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, fordított szálSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, fordított szálPTTG1IPITGB2: 44 885 948–44 932 079, fordított szálITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, előre szálSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, előre szálADARB1A TSPEAR ábrája: 12 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 44 497 893–44 499 936, 2044 bázis11. exon: 44 504 780–44 504 881, 102 bázis10. exon: 44 509 199–44 509 386, 188 bázis9. exon: 44 521 883–44 522 112, 230 bázis8. exon: 44 525 653–44 525 839, 187 bázis7. exon: 44 527 292–44 527 518, 227 bázis6. exon: 44 528 452–44 528 583, 132 bázis5. exon: 44 529 798–44 529 954, 157 bázis4. exon: 44 531 043–44 531 133, 91 bázis3. exon: 44 533 685–44 533 923, 239 bázis2. exon: 44 567 785–44 568 005, 221 bázis1. exon: 44 711 433–44 711 572, 140 bázis1210515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 213,7 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2010 bázis kódolja a fehérjét.

TSPEAR szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a TSPEAR szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A TSPEAR exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a TSPEAR exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom34%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

28

a TSPEAR azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a TSPEAR gén mind a 213,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (28)

The TSPEAR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 12
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 14
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_144991.3(TSPEAR):c.589C>T (p.Arg197Ter) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_144991.3(TSPEAR):c.430C>T (p.Arg144Ter) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_144991.3(TSPEAR):c.1726_1728delinsTT (p.Val576fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_144991.3(TSPEAR):c.1528C>T (p.Arg510Ter) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_144991.3(TSPEAR):c.1794T>A (p.Tyr598Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1728del (p.Lys577fs) (opens in a new tab)tooth agenesis, selective, 10Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1514C>A (p.Ser505Ter) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1463C>A (p.Ser488Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1438del (p.Glu480fs) (opens in a new tab)tooth agenesis, selective, 10Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1238_1239del (p.Phe413fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1093C>T (p.Gln365Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.789T>G (p.Tyr263Ter) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.38del (p.Leu13fs) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1918T>C (p.Trp640Arg) (opens in a new tab)tooth agenesis, selective, 10Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1861C>T (p.Gln621Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98 and 2 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1857-2219G>A (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1785AGA[1] (p.Glu596del) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1676_1677del (p.Tyr559fs) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1594_1595insA (p.Phe532fs) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1574G>A (p.Gly525Asp) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1493G>T (p.Gly498Val) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1448del (p.Ser483fs) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1331G>A (p.Arg444Gln) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_144991.3(TSPEAR):c.1251G>C (p.Gln417His) (opens in a new tab)ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 28 with every other TSPEAR variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TSPEAR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSPEAR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPEAR gén: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tspear

Vancouver

Dante Labs. TSPEAR gén: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tspear

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet