Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RNF213

ring finger protein 213

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Exonok
68 exon, összesen 137,9 kb
Fehérje
5207 aminosav
Más néven ismert
KIAA1554, NET57, ALO17
Korábbi jelölések
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select transzkriptum
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Moyamoya Disease

    • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

A RNF213 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a RNF213 helyét zárójel jelöli. A RNF213 és környékén 12 gén a 17. kromoszómán, 79 829 823–80 829 822 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, fordított szálCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fordított szálTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, előre szálCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, előre szálGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fordított szálEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, előre szálCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, fordított szálSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, előre szálSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, előre szálRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, előre szálENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fordított szálNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, előre szálRPTOR: 80 545 075–80 545 134, előre szálA RNF213 ábrája: 68 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 260 852–80 260 902, 51 bázis2. exon: 80 263 574–80 263 778, 205 bázis3. exon: 80 273 241–80 273 404, 164 bázis4. exon: 80 287 815–80 288 363, 549 bázis5. exon: 80 288 633–80 288 755, 123 bázis6. exon: 80 289 659–80 289 837, 179 bázis7. exon: 80 290 570–80 290 728, 159 bázis8. exon: 80 291 628–80 291 827, 200 bázis9. exon: 80 294 720–80 295 003, 284 bázis10. exon: 80 295 557–80 295 813, 257 bázis11. exon: 80 298 321–80 298 518, 198 bázis12. exon: 80 306 252–80 306 468, 217 bázis13. exon: 80 307 128–80 307 201, 74 bázis14. exon: 80 309 018–80 309 171, 154 bázis15. exon: 80 313 012–80 313 167, 156 bázis16. exon: 80 317 188–80 317 277, 90 bázis17. exon: 80 319 190–80 319 312, 123 bázis18. exon: 80 325 030–80 325 198, 169 bázis19. exon: 80 327 816–80 327 989, 174 bázis20. exon: 80 328 328–80 328 477, 150 bázis21. exon: 80 332 006–80 332 631, 626 bázis22. exon: 80 334 105–80 334 270, 166 bázis23. exon: 80 336 161–80 336 378, 218 bázis24. exon: 80 337 586–80 337 726, 141 bázis25. exon: 80 337 833–80 337 997, 165 bázis26. exon: 80 339 201–80 340 356, 1156 bázis27. exon: 80 343 132–80 343 325, 194 bázis28. exon: 80 343 857–80 344 015, 159 bázis29. exon: 80 344 678–80 348 286, 3609 bázis30. exon: 80 349 770–80 349 906, 137 bázis31. exon: 80 350 301–80 350 396, 96 bázis32. exon: 80 351 685–80 351 803, 119 bázis33. exon: 80 352 940–80 353 059, 120 bázis34. exon: 80 353 512–80 353 666, 155 bázis35. exon: 80 354 019–80 354 166, 148 bázis36. exon: 80 354 441–80 354 576, 136 bázis37. exon: 80 358 288–80 358 479, 192 bázis38. exon: 80 360 061–80 360 206, 146 bázis39. exon: 80 361 734–80 361 888, 155 bázis40. exon: 80 363 102–80 363 314, 213 bázis41. exon: 80 363 609–80 363 790, 182 bázis42. exon: 80 364 433–80 364 553, 121 bázis43. exon: 80 367 748–80 367 848, 101 bázis44. exon: 80 367 961–80 368 143, 183 bázis45. exon: 80 369 502–80 369 671, 170 bázis46. exon: 80 369 768–80 369 867, 100 bázis47. exon: 80 371 874–80 371 985, 112 bázis48. exon: 80 372 521–80 372 734, 214 bázis49. exon: 80 372 975–80 373 165, 191 bázis50. exon: 80 374 458–80 374 589, 132 bázis51. exon: 80 375 760–80 375 870, 111 bázis52. exon: 80 376 301–80 376 543, 243 bázis53. exon: 80 376 882–80 376 963, 82 bázis54. exon: 80 377 762–80 377 796, 35 bázis55. exon: 80 379 620–80 379 714, 95 bázis56. exon: 80 380 831–80 380 987, 157 bázis57. exon: 80 381 547–80 381 727, 181 bázis58. exon: 80 382 979–80 383 070, 92 bázis59. exon: 80 383 677–80 383 928, 252 bázis60. exon: 80 385 039–80 385 171, 133 bázis61. exon: 80 385 538–80 385 621, 84 bázis62. exon: 80 386 250–80 386 430, 181 bázis63. exon: 80 386 690–80 386 891, 202 bázis64. exon: 80 388 612–80 388 689, 78 bázis65. exon: 80 389 173–80 389 367, 195 bázis66. exon: 80 389 828–80 389 917, 90 bázis67. exon: 80 390 012–80 390 196, 185 bázis68. exon: 80 393 345–80 398 794, 5450 bázis15101520253035404550556065685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 137,9 kb-jából 21,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 624 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNF213 gént

13

pozíció a(z) RNF213 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RNF213 gén mind a 137,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 21,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF213 gén: ring finger protein 213. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213 gén: ring finger protein 213 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf213

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet