Variants
Variants MTOR
Les 10 variants MTOR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11 139 429 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11 157 174 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11 157 173 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11 157 242 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11 114 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11 124 516 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11 124 516 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11 128 107 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11 128 107 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11 157 153 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |