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Trait

Cataplexy

A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.

HPO HP:0002524

Résumé

Système corporel
Abnormality of the nervous system

12 gènes associés à Cataplexy

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cataplexy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DNMT1DNA methyltransferase 1ToujoursDans 2 affections
MOGmyelin oligodendrocyte glycoproteinToujoursDans 2 affections
CTSHcathepsin HTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HCRThypocretin neuropeptide precursorTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
P2RY11purinergic receptor P2Y11Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TNFSF4TNF superfamily member 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ZNF365zinc finger protein 365Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TBCDtubulin folding cofactor DParfois (5–29 %)Dans 2 affections
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Non signaléDans 1 affection
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal central motor function

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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