Agénésie pancréatique 1
Autosomique récessif
Causée par des variants dans les deux copies de PDX1, un régulateur clé du développement du pancréas et de la production d'insuline. Un variant sur une seule copie peut provoquer une forme de diabète appelée MODY4.
Signes et symptômes
Diabète dès la période néonatale, avec une croissance ralentie avant la naissance. Lorsque le pancréas ne se forme pas, ou produit trop peu d'enzymes digestives, une mauvaise digestion des graisses et d'autres nutriments peut survenir.
Ce que change un diagnostic
Traitement par insuline, substitution par enzymes pancréatiques lorsque les enzymes digestives font défaut, et contrôle des taux de vitamines liposolubles, avec un accompagnement diététique. Les parents porteurs peuvent présenter un risque de diabète et peuvent se voir proposer un dépistage. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
