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Rapport sur les affections · Endocrinien

Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)

Le séquençage du génome entier révèle l'ensemble de la susceptibilité génétique au SOPK, permettant à l'avenir une évaluation personnalisée du risque et le développement de thérapies ciblées.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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À propos de ce condition

Un trouble qui se manifeste par la présence de multiples kystes sur les ovaires. Il entraîne des déséquilibres hormonaux et se traduit par des règles irrégulières et anormales, une pilosité excessive, des poussées d'acné et une obésité.

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble endocrinien complexe caractérisé par un hyperandrogénisme (taux élevé d'androgènes), un dysfonctionnement de l'ovulation et une morphologie ovarienne polykystique. Le SOPK touche environ 6 à 20 % des femmes en âge de procréer, selon les critères diagnostiques et la population étudiée, ce qui en fait l'un des troubles endocriniens les plus fréquents. Cette affection se présente sous des formes variables : certaines femmes ont des règles irrégulières et des difficultés à concevoir ; d'autres présentent un hirsutisme sévère, de l'acné et une calvitie de type masculin ; beaucoup développent un dysfonctionnement métabolique, notamment une résistance à l'insuline, une dyslipidémie et un risque cardiovasculaire accru. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et échographiques (critères de Rotterdam, critères des NIH), et non sur un test génétique. L'étiologie est multifactorielle : elle combine une prédisposition génétique à des facteurs environnementaux (alimentation, activité physique, stress), la physiopathologie principale étant centrée sur la résistance à l'insuline et une synthèse anormale d'androgènes.

Le SOPK présente une architecture polygénique complexe, identifiée par des études d'association pangénomique (GWAS), avec à ce jour plus de 11 loci de susceptibilité indépendants. Les gènes situés à ces loci incluent DENND1A (impliqué dans le trafic intracellulaire), THADA (impliqué dans la fonction métabolique et thyroïdienne) et INSR (le récepteur de l'insuline, principal capteur de la signalisation de l'insuline). Chaque locus a un effet individuel mesuré en odds ratios de 1,05 à 1,2 par allèle : des effets minimes pris isolément, mais qui contribuent cumulativement à la susceptibilité à la maladie. Il est important de noter qu'il s'agit de loci de susceptibilité et non de gènes responsables de la maladie : la grande majorité des porteurs d'allèles de risque ne développent pas de SOPK, et de nombreuses patientes atteintes de SOPK ne présentent pas plusieurs allèles de risque, ce qui souligne le rôle important des facteurs environnementaux.

La compréhension génétique du SOPK a fait évoluer la vision clinique : on ne considère plus le SOPK comme un trouble essentiellement gynécologique, mais on reconnaît ses profondes bases métaboliques. L'association forte entre résistance à l'insuline et SOPK, ainsi que l'identification de variants de INSR comme loci de susceptibilité, ont orienté la recherche thérapeutique vers la voie de l'insuline. Si les tests génétiques individuels ne permettent pas encore de prédire la survenue du SOPK, la connaissance de sa base génétique a permis d'identifier des cibles thérapeutiques et de développer des interventions spécifiques au SOPK. Les futurs modèles de scores de risque polygénique pourraient permettre une évaluation personnalisée du risque et une intervention préventive chez les femmes à risque, identifiées grâce à leurs antécédents familiaux ou à un dépistage génétique.

Les 2 maladies que nous analysons

Syndrome d'hyperstimulation ovarienne

Autosomique dominant

Une complication de l'induction de l'ovulation dans le cadre du traitement de l'infertilité. Il est classé selon la gravité de ses symptômes, qui comprennent une augmentation du volume ovarien, des follicules ovariens multiples, des kystes ovariens, une ascite et des œdèmes généralisés. Dans sa forme sévère, ce syndrome peut entraîner une insuffisance rénale, une détresse respiratoire, voire le décès. L'augmentation de la perméabilité capillaire est causée par des substances vasoactives, telles que les facteurs de croissance de l'endothélium vasculaire, sécrétées par les ovaires excessivement stimulés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Syndrome des ovaires polykystiques

Autosomique dominant

Également connu sous le nom de

PCOS; PCOS1; polycystic ovarian disease; polycystic ovaries; polycystic ovary syndrome 1; Stein-Leventhal syndrome

MONDO:0008487OMIM 184700Orphanet 3185MedGen 10836

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Les tests génétiques ne constituent pas encore la norme pour le diagnostic du SOPK ou la prédiction du risque. Le WGS rendra possible une évaluation du risque polygénique à mesure que les connaissances évoluent.

L'architecture génétique du SOPK est polygénique et non monogénique

Contrairement aux maladies monogéniques, le risque génétique du SOPK est réparti sur plus de 11 loci GWAS, chacun ayant un effet individuel faible. Les panels génétiques standard et les tests monogéniques classiques ne permettent pas de rendre compte de cette architecture polygénique. Les scores de risque polygénique combinant l'ensemble des loci GWAS ont un pouvoir prédictif modeste et ne sont pas encore intégrés à la prise en charge courante. Toutefois, le séquençage du génome entier fournit les données de base nécessaires au calcul futur de ces scores de risque polygénique. À mesure que la recherche génétique sur le SOPK progresse, les données de séquençage du génome entier peuvent être réanalysées pour intégrer les découvertes GWAS récentes et permettre une évaluation personnalisée du risque génétique, une information qui n'est pas disponible avec les panels standard actuels.

Comprendre la prédisposition génétique au service de la future médecine personnalisée

La recherche sur le SOPK a identifié la résistance à l'insuline comme mécanisme physiopathologique central, les variants de INSR étant associés à la prédisposition à la maladie. Les variants de THADA influencent la fonction métabolique et thyroïdienne. Les variations de DENND1A affectent la synthèse ou la signalisation des androgènes. Ces découvertes orientent déjà le développement thérapeutique : la modulation de la voie de l'insuline, les interventions métaboliques liées à THADA et les thérapies ciblant la voie des androgènes sont en cours d'émergence. Un bilan génétique complet par séquençage du génome entier établit une base de référence pour l'utilité clinique future : à mesure que les modèles de risque polygénique gagnent en maturité et sont validés cliniquement, les patientes dont les données génétiques sont enregistrées pourront bénéficier de nouvelles recommandations thérapeutiques fondées sur leur profil génétique individuel.

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