Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 23,5 kb:n alueella
Proteiini
524 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NPHP7
MANE Select -transkripti
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GLIS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GLIS2-geenin sijainnin. GLIS2 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 3 827 831–4 827 830.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, juoste taaksepäinCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, juoste taaksepäinADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, juoste taaksepäinSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, juoste taaksepäinTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, juoste eteenpäinGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, juoste taaksepäinPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, juoste taaksepäinCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, juoste taaksepäinCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, juoste eteenpäinVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, juoste eteenpäinDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, juoste taaksepäinNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, juoste eteenpäinHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, juoste taaksepäinCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, juoste eteenpäinC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, juoste taaksepäinUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, juoste eteenpäinMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, juoste eteenpäinNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, juoste taaksepäinANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, juoste eteenpäinDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, juoste taaksepäinZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, juoste taaksepäinSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, juoste eteenpäinSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, juoste taaksepäinROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, juoste taaksepäinGLYR1GLIS2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 4 316 067–4 316 254, 188 emästäEkson 2: 4 332 215–4 332 452, 238 emästäEkson 3: 4 333 347–4 333 519, 173 emästäEkson 4: 4 334 801–4 334 977, 177 emästäEkson 5: 4 335 060–4 335 193, 134 emästäEkson 6: 4 335 275–4 335 393, 119 emästäEkson 7: 4 336 725–4 339 595, 2 871 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 23,5 kb:stä; 1 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLIS2-geeni: GLIS family zinc finger 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2-geeni: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/glis2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test