Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 37 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CG-6
Aiemmat symbolit
C9orf4
MANE Select -transkripti
ENST00000561981.5NM_014334.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    FRRS1L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FRRS1L-geenin sijainnin. FRRS1L ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 108 648 771–109 648 770.Kromosomi 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, juoste taaksepäinACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, juoste eteenpäinACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, juoste taaksepäinELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, juoste eteenpäinABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, juoste taaksepäinCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, juoste taaksepäinTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, juoste taaksepäinFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, juoste taaksepäinEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, juoste taaksepäinPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, juoste eteenpäinPALM2AKAP2FRRS1L-kaavio: 5 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 109 130 293–109 137 627, 7 335 emästäEkson 4: 109 141 343–109 141 589, 247 emästäEkson 3: 109 147 051–109 147 189, 139 emästäEkson 2: 109 149 636–109 149 720, 85 emästäEkson 1: 109 166 901–109 167 249, 349 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 37 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: FRRS1L

    35

    FRRS1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 37 kb geenistä FRRS1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin FRRS1L liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FRRS1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FRRS1L-geeni: ferric chelate reductase 1 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. FRRS1L-geeni: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/frrs1l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test