Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ravitsemusgenetiikka

Ravitsemusgenetiikka

Kaksitoista lokusta neljässä luvussa, joissa perimäsi vaikuttaa siihen, mitä syöt, miten imeydytät ravintoaineita ja miten käsittelet kofeiinia ja alkoholia, vitamiineja, rasvoja ja makuaistia.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

12 ominaisuutta, joita analysoimme

Energia ja ruokahalu

Signaalit, jotka ohjaavat sitä, miten elimistösi käsittelee piristeitä ja tunnistaa oman nälkänsä: kofeiinin puhdistuma ja FTO-geenin ruokahaluun liittyvä hermostollinen säätely.

  • Ruokahalu ja rasvavaste

    FTO sijaitsee lokuksessa, joka liittyy lihavuuteen ja on toistettu tutkimuksissa useammin kuin mikään muu genomin lokus. Nimestään huolimatta mekanismi on hermostollinen: tämän alueen variantit vaikuttavat ruokahalun ja kylläisyyden signalointiin aivojen hypotalamuksessa, eivät suoraan rasvan varastointiin.

    Mahdolliset tulokset: Pienempi geneettinen alttius · Kohtalainen alttius · Suurempi alttius

  • Kofeiinin aineenvaihdunta

    CYP1A2 säätelee sitä, kuinka nopeasti maksasi puhdistaa kofeiinin. Nopeat metaboloijat käsittelevät sen noin neljässä tunnissa, hitaat metaboloijat voivat tarvita yli kahdeksan tuntia, mikä tarkoittaa, että iltapäiväespresso voi vaikuttaa elimistössäsi vielä keskiyöllä.

    Mahdolliset tulokset: Hidas metaboloija · Välimuotoinen metaboloija · Nopea metaboloija

Alkoholin aineenvaihdunta

Kaksivaiheinen entsyymireitti, joka muuttaa alkoholin asetaldehydiksi ja puhdistaa sen, sekä variantit, jotka ratkaisevat, kuinka hyvin elimistösi sietää juomaa.

  • Asetaldehydin puhdistuma

    ALDH2 puhdistaa asetaldehydin, myrkyllisen välituotteen, joka syntyy, kun maksa hajottaa alkoholia. Rs671 A-variantti vähentää entsyymin aktiivisuutta merkittävästi, jolloin asetaldehydiä kertyy jokaisen juoman myötä. Tällä polymorfismilla on suuri kliininen merkitys Itä-Aasian syntyperän väestöissä.

    Mahdolliset tulokset: Tehokas puhdistuma · Heikentynyt puhdistuma · Puhdistuma lähes puuttuu

  • Alkoholin hajoamisnopeus

    ADH1B katalysoi alkoholin aineenvaihdunnan ensimmäisen vaiheen, eli etanolin hapettamisen asetaldehydiksi. Kohdan 48 variantit (His48Leu, His48Arg, His48Pro) koodaavat nopeammin etanolia metaboloivia entsyymejä, jolloin asetaldehydiä muodostuu nopeammin juomisen jälkeen. Tämän myrkyllisen välituotteen nopea kertyminen aiheuttaa vastenmielisen reaktion: punoitusta, pahoinvointia ja epämukavuutta. Tämä suojaa voimakkaasti runsaalta juomiselta ja alkoholiriippuvuudelta.

    Mahdolliset tulokset: Tavanomainen aineenvaihdunta · Nopeampi ensikierron metabolia · Nopea ensikierron metabolia

Vitamiinit ja kivennäisaineet

Kuinka tehokkaasti solusi kuljettavat, aktivoivat ja reagoivat D-vitamiiniin, folaattiin ja rautaan. Nämä ravintoaineet, joissa genotyyppi muokkaa perustasoasi.

  • D-vitamiinivaste

    Tämä VDR-variantti (BsmI) sijaitsee D-vitamiinireseptorin geenin 3'-päässä intronissa 8, ja se vaikuttaa VDR-lähetti-RNA:n stabiilisuuteen ja ilmentymiseen. D-vitamiinireseptori välittää lähes kaikki D-vitamiinin biologiset vaikutukset luuston mineralisaatiosta ja kalsiumin säätelystä immuunitoimintaan. Reseptoriproteiinin määrä ja aktiivisuus vaikuttavat siihen, kuinka tehokkaasti verenkierrossa oleva D-vitamiini vaikuttaa kohdekudoksissa.

    Mahdolliset tulokset: Korkeampi reseptoriaktiivisuus · Välivaiheen aktiivisuus · Alentunut reseptoriaktiivisuus

  • D-vitamiinin kuljetus

    GC-geeni koodaa D-vitamiinia sitovaa proteiinia (DBP), joka kuljettaa D-vitamiinia verenkierrossa. G-alleeli (harvinaisempi, esiintyvyys noin 27 %) liittyy alhaisempiin DBP-pitoisuuksiin ja on yksi vahvimmista yleisistä geneettisistä tekijöistä, jotka määrittävät verenkierrossa olevan 25(OH)D:n pitoisuutta riippumatta auringonvalosta tai lisäravinteista.

    Mahdolliset tulokset: Korkeammat kuljettajaproteiinipitoisuudet · Välivaiheen kuljettajaproteiinipitoisuudet · Alemmat kuljettajaproteiinipitoisuudet

  • Folaatti ja homokysteiini

    MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) muuttaa folaatin aktiiviseen metyylimuotoon, jota elimistö käyttää homokysteiinin poistamiseen ja DNA:n metylaatioon. Kohdassa 677 oleva variantti koodaa lämpötilaherkkää entsyymiä, jonka aktiivisuus on alentunut. Vaikutus on voimakkaimmillaan, kun ravinnon folaatin saanti on vähäistä.

    Mahdolliset tulokset: Täysi entsyymiaktiivisuus · Lievästi alentunut aktiivisuus · Alentunut aktiivisuus

  • Raudan kertyminen (C282Y)

    HFE C282Y -substituutio häiritsee proteiinia, joka ilmoittaa suolistolle raudan imeytymisen hidastamisesta, kun varastot ovat riittävät. Se on perinnöllisen hemokromatoosin pääasiallinen geneettinen syy. Rauta voi kertyä huomaamatta vuosikymmenien ajan elimiin, joita ne eivät ole suunniteltu varastoimaan. Vertailualleeli G on esi-isien villityyppi, ja vaihtoehtoinen alleeli A kantaa tautia aiheuttavan mutaation.

    Mahdolliset tulokset: Ei sairautta aiheuttavaa varianttia · Kantaja (yksi kopio) · Homotsygoottinen (suuri riski)

  • Raudan imeytyminen (H63D)

    HFE H63D on missense-variantti, jossa kohdassa 63 histidiini on korvautunut asparagiinihapolla (aspartaatilla). Se heikentää hieman raudan tunnistamista elimistössä. Pelkästään se aiheuttaa harvoin raudan liikakertymää, mutta kun se periytyy yhdessä C282Y-variantin kanssa (yhdistelmäheterotsygoottisuus), se voi lisätä raudan imeytymistä jonkin verran ja nostaa kliinistä riskiä hieman.

    Mahdolliset tulokset: Tavanomainen raudan säätely · Yksi HFE-variantti · Kaksi HFE-varianttia

Ravinto, rasvat ja maku

Maitosokerin sietokyky, kasvirasvojen muuttuminen elimistön käyttämiksi omega-3-rasvahapoiksi sekä katkeran maun reseptori, joka ohjaa jo lähtökohtaisesti sitä, mitä valitset ruokana.

  • Laktoosin sietokyky

    MCM6-geenin variantti, joka sijaitsee laktaasigeenin LCT ylävirrassa, määrittää, jatkuuko laktaasin tuotanto aikuisuuteen vai heikkeneekö se lapsuuden jälkeen. Jälkimmäinen on ihmiskunnan esihistoriallinen malli suurimmassa osassa maailmaa. Se, sopiiko maito sinulle hyvin, riippuu merkittävästi perimästä.

    Mahdolliset tulokset: Todennäköisesti laktoosi-intoleranssi · Osittainen sietokyky · Laktaasipersistentti

  • Omega-3-muuntuminen

    FADS1-geeni koodaa nopeuttavaa entsyymiä, joka muuttaa kasvien lyhytketjuisen omega-3-rasvahapon (ALA) pitkäketjuisiksi EPA:ksi ja DHA:ksi. Näitä aivot, sydän ja immuunijärjestelmä todellisuudessa käyttävät. Tämän muuntumisen tehokkuus vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, ja sitä säätelevät FADS1:n toimintaa ohjaavat variantit. Variantti rs174537 on intronissa sijaitseva säätelykohta, joka muokkaa FADS1:n aktiivisuutta.

    Mahdolliset tulokset: Tehokas muuntaja · Keskitason muuntuminen · Heikompi muuntuminen

  • Katkeran maun herkkyys

    TAS2R38-geeni koodaa katkeran maun reseptoria, jota esiintyy kielessä ja koko ruoansulatuskanavassa sekä hengitysteissä. PAV-haplotyyppi (proliini-alaniini-valiini) määrittää lisääntyneen herkkyyden katkeroille yhdisteille, kuten kaaliskasvien glukosinolaateille, kofeiinille, humalalle ja muille fenolisille yhdisteille. AVI-haplotyyppi (alaniini-valiini-isoleusiini) liittyy heikompaan herkkyyteen näille yhdisteille.

    Mahdolliset tulokset: Ei katkeran maun tuntija · Keskitason herkkyys · Voimakas katkeran maun tuntija

Lähteet

  1. dbSNP reference SNP record (rs762551). NCBI dbSNP
  2. Cornelis et al., 2006. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA
  3. Brooks et al., 2009. The alcohol flushing response: an unrecognized risk factor for esophageal cancer from alcohol consumption. PLoS Medicine
  4. dbSNP reference SNP record (rs671). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs1229984). NCBI dbSNP
  6. Edenberg HJ, 2007. The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. Alcohol Research & Health
  7. Uitterlinden et al., 2004. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene
  8. dbSNP reference SNP record (rs1544410). NCBI dbSNP
  9. Wang et al., 2010. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. The Lancet
  10. dbSNP reference SNP record (rs2282679). NCBI dbSNP
  11. Frosst et al., 1995. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics
  12. dbSNP reference SNP record (rs1801133). NCBI dbSNP
  13. Feder et al., 1996. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics
  14. dbSNP reference SNP record (rs1800562). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs1799945). NCBI dbSNP
  16. Gochee PA, Powell LW, Cullen DJ, Du Sart D, Rossi E, Olynyk JK, 2002. A population-based study of the biochemical and clinical expression of the H63D hemochromatosis mutation. Gastroenterology
  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
  18. dbSNP reference SNP record (rs4988235). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs174537). NCBI dbSNP
  20. Ameur et al., 2012. Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids. American Journal of Human Genetics
  21. dbSNP reference SNP record (rs713598). NCBI dbSNP
  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

Lisää reports

Kaikki Genome Testin sisältö →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test