Piirre
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Camptocormia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Camptocormia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Camptocormia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa