Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 19: 43 506 719–43 527 201 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 20,5 kb:n alueella
Proteiini
254 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
YF13H12, HSCO
MANE Select -transkripti
ENST00000292147.7NM_014297.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ETHE1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ETHE1-geenin sijainnin. ETHE1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 43 016 960–44 016 959.Kromosomi 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43 000 002–43 026 570, juoste taaksepäinPSG11PSG2: 43 032 685–43 083 045, juoste taaksepäinPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, juoste taaksepäinPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, juoste taaksepäinPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, juoste taaksepäinPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, juoste eteenpäinCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, juoste eteenpäinTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, juoste taaksepäinLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, juoste taaksepäinPHLDB3ETHE1: 43 506 719–43 527 201, juoste taaksepäinETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, juoste eteenpäinZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, juoste taaksepäinXRCC1: 43 554 692–43 593 036, juoste taaksepäinPINLYP: 43 575 801–43 583 964, juoste eteenpäinPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, juoste taaksepäinIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, juoste eteenpäinSRRM5: 43 596 617–43 614 498, juoste eteenpäinZNF428: 43 607 223–43 619 914, juoste taaksepäinCADM4: 43 622 055–43 639 858, juoste taaksepäinPLAUR: 43 645 672–43 670 547, juoste taaksepäinPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, juoste eteenpäinIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, juoste taaksepäinSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, juoste taaksepäinKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, juoste taaksepäinLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, juoste eteenpäinZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, juoste taaksepäinZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, juoste taaksepäinZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, juoste eteenpäinZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, juoste eteenpäinZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, juoste eteenpäinZNF230ETHE1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 43 506 719–43 506 902, 184 emästäEkson 6: 43 507 944–43 508 060, 117 emästäEkson 5: 43 508 775–43 508 864, 90 emästäEkson 4: 43 511 437–43 511 566, 130 emästäEkson 3: 43 526 201–43 526 349, 149 emästäEkson 2: 43 526 515–43 526 659, 145 emästäEkson 1: 43 527 097–43 527 201, 105 emästä764215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 20,5 kb:stä; 765 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ETHE1

    80

    ETHE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 20,5 kb geenistä ETHE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ETHE1-geeni: ETHE1 persulfide dioxygenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. ETHE1-geeni: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ethe1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test