Piirre
Total colorblindness
Kliininen nimi: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Complete achromatopsia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Total colorblindness, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Total colorblindness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Total colorblindness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa