Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 12,6 kb:n alueella
Proteiini
111 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
QP-C, QCR7, UQCR6
Aiemmat symbolit
UQBP
MANE Select -transkripti
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    UQCRB-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa UQCRB-geenin sijainnin. UQCRB ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 95 729 246–96 729 245.Kromosomi 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, juoste taaksepäinGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, juoste taaksepäinUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, juoste taaksepäinMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, juoste eteenpäinPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, juoste eteenpäinSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, juoste eteenpäinCPQUQCRB-kaavio: 4 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 96 222 947–96 231 132, 8 186 emästäEkson 3: 96 231 774–96 231 940, 167 emästäEkson 2: 96 233 156–96 233 227, 72 emästäEkson 1: 96 235 512–96 235 545, 34 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 12,6 kb:stä; 336 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: UQCRB

    1

    UQCRB-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    1 niistä (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 12,6 kb geenistä UQCRB, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin UQCRB liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UQCRB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCRB-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrb

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test