Geeni
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000118777↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9429↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 88 090 269–88 158 639 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 68,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 655 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- MANE Select -transkripti
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ABCG2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestABCG2 ja lääkkeet
Rosuvastatiinialtistus
Farmakogenomiikka
ABCG2 pumppaa rosuvastatiinin soluista sappeen. Q141K-variantti heikentää tätä kuljetusta, mikä nostaa lääkkeen pitoisuutta veressä. Se liittyy myös heikompaan vasteeseen allopurinolille.
- Merkityksellinen pääasiassa, jos käytät suurta rosuvastatiiniannosta tai jos allopurinoli ei hallitse kihtiä odotetusti.
Raportin lukemat alleelit
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
CPIC:n kuvaamat tulokset
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Lääke CPIC-taso Ohjeistus rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
ABCG2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 68,4 kb:stä; 1 968 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ABCG2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ABCG2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ABCG2-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcg2
Dante Labs. ABCG2-geeni: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcg2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa