Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANLN

anillin, actin binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 63,9 kb:n alueella
Proteiini
1 124 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ANILLIN, Scraps, scra
MANE Select -transkripti
ENST00000265748.7NM_018685.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ANLN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa ANLN-geenin sijainnin. ANLN ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 35 921 827–36 921 826.Kromosomi 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbEEPD1: 36 153 075–36 301 557, juoste eteenpäinEEPD1MATCAP2: 36 323 935–36 390 125, juoste taaksepäinMATCAP2ANLN: 36 389 862–36 453 791, juoste eteenpäinANLNAOAH: 36 509 308–36 724 549, juoste taaksepäinAOAHELMO1: 36 852 906–37 449 435, juoste taaksepäinELMO1ANLN-kaavio: 24 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 36 389 862–36 390 044, 183 emästäEkson 2: 36 396 266–36 396 419, 154 emästäEkson 3: 36 399 079–36 399 393, 315 emästäEkson 4: 36 406 181–36 406 566, 386 emästäEkson 5: 36 407 734–36 407 956, 223 emästäEkson 6: 36 410 514–36 410 704, 191 emästäEkson 7: 36 411 059–36 411 166, 108 emästäEkson 8: 36 415 758–36 415 884, 127 emästäEkson 9: 36 417 080–36 417 190, 111 emästäEkson 10: 36 419 244–36 419 479, 236 emästäEkson 11: 36 420 169–36 420 314, 146 emästäEkson 12: 36 420 597–36 420 744, 148 emästäEkson 13: 36 421 857–36 421 992, 136 emästäEkson 14: 36 422 633–36 422 809, 177 emästäEkson 15: 36 423 817–36 423 943, 127 emästäEkson 16: 36 424 545–36 424 593, 49 emästäEkson 17: 36 424 686–36 424 742, 57 emästäEkson 18: 36 425 702–36 425 740, 39 emästäEkson 19: 36 426 015–36 426 036, 22 emästäEkson 20: 36 426 916–36 427 028, 113 emästäEkson 21: 36 439 204–36 439 290, 87 emästäEkson 22: 36 443 755–36 443 862, 108 emästäEkson 23: 36 449 665–36 449 837, 173 emästäEkson 24: 36 452 477–36 453 791, 1 315 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 63,9 kb:stä; 3 375 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANLN

2

ANLN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,9 kb geenistä ANLN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANLN-geeni: anillin, actin binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/anln

Vancouver

Dante Labs. ANLN-geeni: anillin, actin binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/anln

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test