Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 132,4 kb:n alueella
Proteiini
931 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRP6
Aiemmat symbolit
FSGS2
MANE Select -transkripti
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRPC6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TRPC6-geenin sijainnin. TRPC6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 101 017 786–102 017 785.Kromosomi 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101 029 624–101 129 817, juoste taaksepäinPGRTRPC6: 101 451 564–101 584 007, juoste taaksepäinTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, juoste taaksepäinANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, juoste eteenpäinCEP126TRPC6-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 101 451 564–101 453 106, 1 543 emästäEkson 12: 101 453 650–101 453 725, 76 emästäEkson 11: 101 455 018–101 455 101, 84 emästäEkson 10: 101 469 427–101 469 501, 75 emästäEkson 9: 101 471 183–101 471 386, 204 emästäEkson 8: 101 472 137–101 472 332, 196 emästäEkson 7: 101 473 509–101 473 773, 265 emästäEkson 6: 101 476 301–101 476 534, 234 emästäEkson 5: 101 482 949–101 483 165, 217 emästäEkson 4: 101 488 937–101 489 101, 165 emästäEkson 3: 101 491 556–101 491 738, 183 emästäEkson 2: 101 504 024–101 504 798, 775 emästäEkson 1: 101 583 334–101 584 007, 674 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 132,4 kb:stä; 2 796 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRPC6

29

TRPC6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 132,4 kb geenistä TRPC6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPC6-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpc6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test