Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

MYO1E

myosin IE

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 240,4 kb:n alueella
Proteiini
1 108 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select -transkripti
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MYO1E-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MYO1E-geenin sijainnin. MYO1E ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 58 752 653–59 752 652.Kromosomi 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, juoste eteenpäinMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, juoste eteenpäinRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, juoste taaksepäinSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, juoste eteenpäinCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, juoste taaksepäinMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, juoste eteenpäinLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, juoste eteenpäinFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, juoste eteenpäinGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, juoste taaksepäinGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, juoste taaksepäinBNIP2MYO1E-kaavio: 28 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 59 132 434–59 137 456, 5 023 emästäEkson 27: 59 138 198–59 138 367, 170 emästäEkson 26: 59 153 590–59 153 791, 202 emästäEkson 25: 59 158 287–59 158 379, 93 emästäEkson 24: 59 161 073–59 161 230, 158 emästäEkson 23: 59 163 157–59 163 303, 147 emästäEkson 22: 59 171 897–59 172 042, 146 emästäEkson 21: 59 173 746–59 173 915, 170 emästäEkson 20: 59 174 126–59 174 240, 115 emästäEkson 19: 59 178 393–59 178 537, 145 emästäEkson 18: 59 188 118–59 188 216, 99 emästäEkson 17: 59 195 461–59 195 567, 107 emästäEkson 16: 59 202 326–59 202 407, 82 emästäEkson 15: 59 205 400–59 205 485, 86 emästäEkson 14: 59 208 681–59 208 848, 168 emästäEkson 13: 59 210 514–59 210 600, 87 emästäEkson 12: 59 214 228–59 214 314, 87 emästäEkson 11: 59 214 640–59 214 720, 81 emästäEkson 10: 59 217 891–59 218 087, 197 emästäEkson 9: 59 223 059–59 223 191, 133 emästäEkson 8: 59 224 689–59 224 823, 135 emästäEkson 7: 59 227 459–59 227 590, 132 emästäEkson 6: 59 231 702–59 231 791, 90 emästäEkson 5: 59 236 585–59 236 672, 88 emästäEkson 4: 59 256 284–59 256 378, 95 emästäEkson 3: 59 261 420–59 261 509, 90 emästäEkson 2: 59 272 306–59 272 449, 144 emästäEkson 1: 59 372 498–59 372 871, 374 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 240,4 kb:stä; 3 327 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYO1E

15

MYO1E-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 240,4 kb geenistä MYO1E, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO1E-geeni: myosin IE. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E-geeni: myosin IE [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myo1e

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test