Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 22,1 kb:n alueella
Proteiini
291 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select -transkripti
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

POPDC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa POPDC3-geenin sijainnin. POPDC3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 104 668 957–105 668 956.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, juoste taaksepäinHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, juoste eteenpäinLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, juoste taaksepäinPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, juoste taaksepäinPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, juoste taaksepäinPREPPOPDC3-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 4: 105 157 900–105 158 751, 852 emästäEkson 3: 105 159 711–105 159 819, 109 emästäEkson 2: 105 161 425–105 162 160, 736 emästäEkson 1: 105 179 833–105 180 014, 182 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 22,1 kb:stä; 876 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POPDC3-geeni: popeye domain cAMP effector 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3-geeni: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/popdc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test