Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 26 697 701–26 746 798 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 49,1 kb:n alueella
Proteiini
415 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TPT, COQ1, COQ1A
Aiemmat symbolit
TPRT
MANE Select -transkripti
ENST00000376215.10NM_014317.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PDSS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PDSS1-geenin sijainnin. PDSS1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 26 222 250–27 222 249.Kromosomi 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26 216 251–26 304 558, juoste eteenpäinGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, juoste eteenpäinAPBB1IPPDSS1: 26 697 701–26 746 798, juoste eteenpäinPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, juoste taaksepäinABI1ANKRD26: 26 973 793–27 100 520, juoste taaksepäinANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, juoste taaksepäinYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, juoste eteenpäinMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, juoste taaksepäinACBD5PDSS1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 697 701–26 697 840, 140 emästäEkson 2: 26 702 162–26 702 194, 33 emästäEkson 3: 26 704 677–26 704 741, 65 emästäEkson 4: 26 705 286–26 705 394, 109 emästäEkson 5: 26 709 638–26 709 768, 131 emästäEkson 6: 26 720 218–26 720 359, 142 emästäEkson 7: 26 723 806–26 723 917, 112 emästäEkson 8: 26 724 014–26 724 123, 110 emästäEkson 9: 26 735 240–26 735 320, 81 emästäEkson 10: 26 735 466–26 735 579, 114 emästäEkson 11: 26 742 497–26 742 577, 81 emästäEkson 12: 26 746 333–26 746 798, 466 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 49,1 kb:stä; 1 248 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDSS1

11

PDSS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,1 kb geenistä PDSS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDSS1-geeni: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. PDSS1-geeni: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdss1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test