Piirre
Recurrent myoglobinuria
Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Recurrent myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Recurrent myoglobinuria
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Recurrent myoglobinuria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| LPIN1lipin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Aina | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Aina | 1 sairaudessa |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Aina | 1 sairaudessa |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa