Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 90 801 819–90 898 549 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 96,7 kb
Valk
635 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000375754.9NM_003177.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas SYK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SYK. SYK ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 90 350 184 kuni 91 350 183.Kromosoom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90 609 832–90 642 901, pöördne ahelDIRAS2SYK: 90 801 819–90 898 549, otsene ahelSYKAUH: 91 213 805–91 361 972, pöördne ahelAUHSYK skeem: 14 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 90 801 819–90 801 893, 75 alustEkson 2: 90 843 858–90 844 315, 458 alustEkson 3: 90 845 434–90 845 594, 161 alustEkson 4: 90 862 206–90 862 344, 139 alustEkson 5: 90 864 589–90 864 667, 79 alustEkson 6: 90 865 048–90 865 097, 50 alustEkson 7: 90 867 131–90 867 199, 69 alustEkson 8: 90 874 204–90 874 291, 88 alustEkson 9: 90 874 672–90 874 849, 178 alustEkson 10: 90 877 571–90 877 780, 210 alustEkson 11: 90 878 764–90 878 953, 190 alustEkson 12: 90 887 749–90 887 889, 141 alustEkson 13: 90 888 515–90 888 627, 113 alustEkson 14: 90 895 528–90 898 549, 3022 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 96,7 kb; neist 1908 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SYK

    3

    kohad geenis SYK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYK 96,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYK geen: spleen associated tyrosine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. SYK geen: spleen associated tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test