Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
690 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select transkript
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pulmonarna alveolaarne mikrolitiaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Mikroskoopiliste kaltsiumfosfaatsetete järkjärguline kogunemine alveoolidesse, mille põhjuseks on fosfaadi transporterivalgu SLC34A2 talitluse kadu. Aastaid ei pruugi haigus avalduda sümptomitena, kuid seejärel võib see vähendada kopsufunktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib toetada varasemat diagnoosi, regulaarset kopsufunktsiooni jälgimist ning kandjate puhul ka teavet pereplaneerimiseks.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC34A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SLC34A2. SLC34A2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 25 167 300 kuni 26 167 299.Kromosoom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, otsene ahelPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, otsene ahelZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, otsene ahelANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, otsene ahelSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, pöördne ahelSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, otsene ahelSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, otsene ahelRBPJSLC34A2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 25 655 851–25 655 890, 40 alustEkson 2: 25 662 498–25 662 612, 115 alustEkson 3: 25 662 705–25 662 842, 138 alustEkson 4: 25 664 202–25 664 330, 129 alustEkson 5: 25 666 128–25 666 271, 144 alustEkson 6: 25 667 880–25 667 991, 112 alustEkson 7: 25 669 647–25 669 842, 196 alustEkson 8: 25 670 738–25 670 833, 96 alustEkson 9: 25 671 601–25 671 721, 121 alustEkson 10: 25 673 087–25 673 254, 168 alustEkson 11: 25 674 296–25 674 412, 117 alustEkson 12: 25 674 505–25 674 629, 125 alustEkson 13: 25 676 135–25 678 748, 2614 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 2073 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC34A2

7

kohad geenis SLC34A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC34A2 22,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A2 geen: solute carrier family 34 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2 geen: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc34a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test