Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 88,6 kb
Valk
206 aminohapet
Tuntud ka kui
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Varasemad tähised
SNAP
MANE Select transkript
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SNAP25 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SNAP25. SNAP25 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 20, vahemikus 9 763 124 kuni 10 763 123.Kromosoom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, pöördne ahelPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, otsene ahelANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, otsene ahelSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, pöördne ahelMKKS: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahel: 10 411 653–10 434 236, pöördne ahelSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, otsene ahelSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, pöördne ahelJAG1SNAP25 skeem: 8 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 218 830–10 218 977, 148 alustEkson 2: 10 275 429–10 275 563, 135 alustEkson 3: 10 277 685–10 277 726, 42 alustEkson 4: 10 284 724–10 284 772, 49 alustEkson 5: 10 293 161–10 293 278, 118 alustEkson 6: 10 296 925–10 297 050, 126 alustEkson 7: 10 299 268–10 299 412, 145 alustEkson 8: 10 306 129–10 307 418, 1290 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 88,6 kb; neist 621 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SNAP25

26

kohad geenis SNAP25, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNAP25 88,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAP25 geen: synaptosome associated protein 25. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25 geen: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snap25

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test