Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 441,3 kb
Valk
728 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Propionatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PCCA või PCCB variantidest, mis võivad põhjustada ainevahetuskriise koos kõrge ammoniaagi sisaldusega ning südame- ja arenguprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valgupiiranguga dieeti, karnitiini ja hädaabi tegevuskavu ning südamekomplikatsioonide jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PCCA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub PCCA. PCCA ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 13, vahemikus 99 647 750 kuni 100 971 778.Kromosoom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, otsene ahelCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, pöördne ahelZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, otsene ahelZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, otsene ahelPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, pöördne ahelGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, pöördne ahelTMTC4PCCA skeem: 24 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 100 089 093–100 089 225, 133 alustEkson 2: 100 102 883–100 102 960, 78 alustEkson 3: 100 111 841–100 111 888, 48 alustEkson 4: 100 111 993–100 112 061, 69 alustEkson 5: 100 154 979–100 155 092, 114 alustEkson 6: 100 157 287–100 157 340, 54 alustEkson 7: 100 209 332–100 209 463, 132 alustEkson 8: 100 235 842–100 235 878, 37 alustEkson 9: 100 257 595–100 257 673, 79 alustEkson 10: 100 262 729–100 262 831, 103 alustEkson 11: 100 268 689–100 268 783, 95 alustEkson 12: 100 273 196–100 273 346, 151 alustEkson 13: 100 301 460–100 301 603, 144 alustEkson 14: 100 302 924–100 302 998, 75 alustEkson 15: 100 307 192–100 307 260, 69 alustEkson 16: 100 309 833–100 309 908, 76 alustEkson 17: 100 330 561–100 330 671, 111 alustEkson 18: 100 340 157–100 340 259, 103 alustEkson 19: 100 368 472–100 368 574, 103 alustEkson 20: 100 425 633–100 425 731, 99 alustEkson 21: 100 449 252–100 449 305, 54 alustEkson 22: 100 515 427–100 515 567, 141 alustEkson 23: 100 527 675–100 527 752, 78 alustEkson 24: 100 530 098–100 530 435, 338 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 441,3 kb; neist 2187 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCCA

259

kohad geenis PCCA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCCA 441,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCCA geen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA geen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcca

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test