Tunnus
Elevated blood glycine levels
Kliiniline nimetus: Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hyperglycinaemia
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Elevated blood glycine levels, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test28 geeni on seotud tunnusega Elevated blood glycine levels
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated blood glycine levels. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLYCTKglycerate kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLDCglycine decarboxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast