Geen
DNAH6
dynein axonemal heavy chain 6
- HGNC 2951↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115423↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1768↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 84 516 498–84 819 589 (GRCh38)
- Eksonid
- 77 eksonit, ulatus 303,1 kb
- Valk
- 4158 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Dnahc6, HL-2, FLJ37357
- Varasemad tähised
- DNHL1
- MANE Select transkript
- ENST00000389394.8NM_001370.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DNAH6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Meeste viljatus
Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas DNAH6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 12,8 kb kogupikkusega 303,1 kb; neist 12 477 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTL9actin like 9Jagab 1 haigust
- ARMC2armadillo repeat containing 2Jagab 1 haigust
- AURKCaurora kinase CJagab 1 haigust
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Jagab 1 haigust
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Jagab 1 haigust
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Jagab 1 haigust
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Jagab 1 haigust
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Jagab 1 haigust
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Jagab 1 haigust
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Jagab 1 haigust
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Jagab 1 haigust
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Jagab 1 haigust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNAH6 geen: dynein axonemal heavy chain 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah6
Dante Labs. DNAH6 geen: dynein axonemal heavy chain 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast