Tunnus
Abnormal anus position
Kliiniline nimetus: Ectopic anus
Abnormal displacement or malposition of the anus.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Anus malposition
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal anus position, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Abnormal anus position
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal anus position. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MID1midline 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast