Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 35,9 kb
Valk
689 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
MANE Select transkript
ENST00000254630.12NM_017952.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas PTCD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PTCD3. PTCD3 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 2, vahemikus 85 624 196 kuni 86 624 195.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, pöördne ahelST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, pöördne ahelPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, otsene ahelPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, pöördne ahelIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, otsene ahelMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, pöördne ahelREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, otsene ahelKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, pöördne ahelCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, pöördne ahelRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, pöördne ahelRNF103PTCD3 skeem: 24 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 86 106 235–86 106 351, 117 alustEkson 2: 86 108 350–86 108 402, 53 alustEkson 3: 86 108 500–86 108 536, 37 alustEkson 4: 86 111 113–86 111 158, 46 alustEkson 5: 86 116 530–86 116 598, 69 alustEkson 6: 86 117 055–86 117 159, 105 alustEkson 7: 86 118 921–86 119 044, 124 alustEkson 8: 86 121 479–86 121 594, 116 alustEkson 9: 86 123 701–86 123 762, 62 alustEkson 10: 86 124 995–86 125 082, 88 alustEkson 11: 86 125 455–86 125 515, 61 alustEkson 12: 86 125 795–86 125 880, 86 alustEkson 13: 86 127 161–86 127 305, 145 alustEkson 14: 86 127 941–86 127 991, 51 alustEkson 15: 86 130 648–86 130 737, 90 alustEkson 16: 86 131 078–86 131 106, 29 alustEkson 17: 86 132 318–86 132 424, 107 alustEkson 18: 86 133 178–86 133 256, 79 alustEkson 19: 86 133 346–86 133 436, 91 alustEkson 20: 86 134 292–86 134 377, 86 alustEkson 21: 86 134 839–86 134 987, 149 alustEkson 22: 86 136 521–86 136 562, 42 alustEkson 23: 86 136 982–86 137 140, 159 alustEkson 24: 86 137 469–86 142 157, 4689 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 35,9 kb; neist 2070 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTCD3

8

kohad geenis PTCD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTCD3 35,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCD3 geen: pentatricopeptide repeat domain 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. PTCD3 geen: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptcd3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test