Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 24 465 286–24 534 422 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 69,1 kb
Valk
406 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000379162.9NM_005391.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas PDK3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PDK3. PDK3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 23 999 854 kuni 24 999 853.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23 983 716–24 027 186, pöördne ahelKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, otsene ahelEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, otsene ahelZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, pöördne ahelSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, otsene ahelSUPT20HL1PDK3: 24 465 286–24 534 422, otsene ahelPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, pöördne ahelPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, otsene ahelPOLA1PDK3 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 24 465 286–24 465 561, 276 alustEkson 2: 24 494 742–24 494 883, 142 alustEkson 3: 24 498 829–24 498 900, 72 alustEkson 4: 24 503 327–24 503 511, 185 alustEkson 5: 24 505 209–24 505 298, 90 alustEkson 6: 24 518 933–24 519 010, 78 alustEkson 7: 24 526 198–24 526 274, 77 alustEkson 8: 24 527 574–24 527 675, 102 alustEkson 9: 24 528 076–24 528 186, 111 alustEkson 10: 24 531 657–24 531 770, 114 alustEkson 11: 24 533 929–24 534 422, 494 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 69,1 kb; neist 1221 alust kodeerivad valku.

    PDK3 sekventeerimine

    2Madal

    Kui raske on PDK3 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Kordused2,6%
    • GC-sisaldus16%
    • Viitekatvus0%

    1

    positsioon geenis PDK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

    Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu PDK3 69,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PDK3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PDK3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PDK3 geen: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. PDK3 geen: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdk3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test