Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
362 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
TTRAP
MANE Select transkript
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas TDP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TDP2. TDP2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 24 158 439 kuni 25 158 438.Kromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, pöördne ahelDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, otsene ahelMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, pöördne ahelGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, otsene ahelALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, pöördne ahelKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, pöördne ahelTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, otsene ahelACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, pöördne ahelC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, otsene ahelGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, pöördne ahelARMH2: 24 797 373–24 809 798, pöördne ahelRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, pöördne ahelRIPOR2TDP2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 24 649 979–24 651 069, 1091 alustEkson 6: 24 652 983–24 653 153, 171 alustEkson 5: 24 654 412–24 654 530, 119 alustEkson 4: 24 657 812–24 657 903, 92 alustEkson 3: 24 658 561–24 658 734, 174 alustEkson 2: 24 666 526–24 666 611, 86 alustEkson 1: 24 666 698–24 666 899, 202 alust7515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 1089 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TDP2

    5

    kohad geenis TDP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TDP2 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TDP2 geen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2 geen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tdp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test