Tunnus
Speckled iris
Kliiniline nimetus: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Iris brushfield spots
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Speckled iris
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Speckled iris. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast