Geen
AKAP9
A-kinase anchoring protein 9
- HGNC 379↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000127914↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10142↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 91 940 862–92 110 673 (GRCh38)
- Eksonid
- 50 eksonit, ulatus 169,8 kb
- Valk
- 3907 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0803, AKAP350, AKAP450, CG-NAP, YOTIAO, HYPERION, PRKA9, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, LQT11
- MANE Select transkript
- ENST00000356239.8NM_005751.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
Loe AKAP9 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AKAP9 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas AKAP9 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 12,5 kb kogupikkusega 169,8 kb; neist 11 724 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AKAP9
2
kohad geenis AKAP9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AKAP9 169,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,5 kb).
Geeniga AKAP9 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AKAP9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AKAP9 geen: A-kinase anchoring protein 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akap9
Dante Labs. AKAP9 geen: A-kinase anchoring protein 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akap9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast