Tunnus
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Phocomelia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Phocomelia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast