Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMBN

ameloblastin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 15 kb
Valk
447 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000322937.10NM_016519.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AMBN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub AMBN. AMBN ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 4, vahemikus 70 099 772 kuni 71 099 771.Kromosoom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, otsene ahelPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, otsene ahelODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, otsene ahelFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, otsene ahelCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, otsene ahelCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, otsene ahelSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, otsene ahelSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, otsene ahelOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, otsene ahelMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, otsene ahelAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, otsene ahelAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, otsene ahelENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, pöördne ahelJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, otsene ahelUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, otsene ahelRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, pöördne ahelGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, otsene ahelMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, otsene ahelDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, otsene ahelSLC4A4AMBN skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 70 592 256–70 592 373, 118 alustEkson 2: 70 593 327–70 593 395, 69 alustEkson 3: 70 596 999–70 597 049, 51 alustEkson 4: 70 598 356–70 598 403, 48 alustEkson 5: 70 599 536–70 599 646, 111 alustEkson 6: 70 601 418–70 601 654, 237 alustEkson 7: 70 602 624–70 602 662, 39 alustEkson 8: 70 602 798–70 602 836, 39 alustEkson 9: 70 602 972–70 603 010, 39 alustEkson 10: 70 603 260–70 603 319, 60 alustEkson 11: 70 603 416–70 603 460, 45 alustEkson 12: 70 603 877–70 603 921, 45 alustEkson 13: 70 606 185–70 607 288, 1104 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 15 kb; neist 1344 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMBN geen: ameloblastin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN geen: ameloblastin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ambn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test