Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 70 075 225–70 135 608 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 60,4 kb
Valk
418 aminohapet
Tuntud ka kui
Kir5.1, BIR9
MANE Select transkript
ENST00000392671.6NM_170741.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNJ16 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCNJ16 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ16. KCNJ16 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 17, vahemikus 69 605 417 kuni 70 605 416.Kromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 075 225–70 135 608, otsene ahelKCNJ16KCNJ2: 70 168 302–70 180 044, otsene ahelKCNJ2KCNJ16 skeem: 4 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 70 075 225–70 075 390, 166 alustEkson 2: 70 100 658–70 100 766, 109 alustEkson 3: 70 130 879–70 130 975, 97 alustEkson 4: 70 131 995–70 135 608, 3614 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 60,4 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNJ16

6

kohad geenis KCNJ16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNJ16 60,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ16 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. KCNJ16 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj16

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test