Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ5

coenzyme Q5, methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 120 503 279–120 529 158 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 25,9 kb
Valk
327 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC4767
MANE Select transkript
ENST00000288532.11NM_032314.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COQ5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas COQ5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub COQ5. COQ5 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 12, vahemikus 120 016 219 kuni 121 016 218.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, otsene ahelBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, pöördne ahelRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, pöördne ahelGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, pöördne ahelRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, pöördne ahelPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, otsene ahelSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, pöördne ahelPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, pöördne ahelMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, otsene ahel: 120 438 198–120 460 006, otsene ahelTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, pöördne ahelGATC: 120 446 444–120 463 749, otsene ahelGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, pöördne ahelSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, otsene ahelDYNLL1COQ5: 120 503 279–120 529 158, pöördne ahelCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, otsene ahelRNF10: 120 534 697–120 534 957, otsene ahelPOP5: 120 573 578–120 581 411, pöördne ahelPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, otsene ahelCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, otsene ahelMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, otsene ahelUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, otsene ahelACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, pöördne ahelSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, otsene ahelHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, pöördne ahelC12orf43COQ5 skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 120 503 279–120 503 885, 607 alustEkson 6: 120 503 970–120 504 081, 112 alustEkson 5: 120 504 895–120 504 983, 89 alustEkson 4: 120 510 017–120 510 123, 107 alustEkson 3: 120 516 567–120 516 788, 222 alustEkson 2: 120 522 214–120 522 363, 150 alustEkson 1: 120 528 940–120 529 158, 219 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 25,9 kb; neist 984 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ5

2

kohad geenis COQ5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ5 25,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ5 geen: coenzyme Q5, methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq5

Vancouver

Dante Labs. COQ5 geen: coenzyme Q5, methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test