Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELMOD3

ELMO domain containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 85 354 769–85 391 748 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 37 kb
Valk
381 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ21977
Varasemad tähised
RBM29, RBED1, DFNB88
MANE Select transkript
ENST00000409013.8NM_001135022.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ELMOD3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ELMOD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ELMOD3. ELMOD3 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 2, vahemikus 84 873 259 kuni 85 873 258.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbTRABD2A: 84 821 647–84 907 008, pöördne ahelTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, otsene ahelTMSB10KCMF1: 84 971 093–85 059 472, otsene ahelKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, otsene ahelTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, pöördne ahelTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, pöördne ahelRETSATELMOD3: 85 354 769–85 391 748, otsene ahelELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, pöördne ahelCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, otsene ahelSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, otsene ahelMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, pöördne ahelGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, otsene ahelVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, otsene ahelVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, otsene ahelTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, pöördne ahelUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelC2orf68: 85 605 254–85 612 066, pöördne ahelSFTPB: 85 655 154–85 668 741, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, pöördne ahelST3GAL5ELMOD3 skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 85 354 769–85 354 829, 61 alustEkson 2: 85 355 076–85 355 170, 95 alustEkson 3: 85 355 555–85 355 598, 44 alustEkson 4: 85 356 967–85 357 252, 286 alustEkson 5: 85 362 186–85 362 260, 75 alustEkson 6: 85 363 097–85 363 166, 70 alustEkson 7: 85 368 686–85 368 754, 69 alustEkson 8: 85 369 739–85 369 830, 92 alustEkson 9: 85 371 086–85 371 209, 124 alustEkson 10: 85 371 440–85 371 562, 123 alustEkson 11: 85 377 344–85 377 474, 131 alustEkson 12: 85 389 751–85 389 827, 77 alustEkson 13: 85 390 138–85 390 265, 128 alustEkson 14: 85 390 760–85 391 748, 989 alust1510145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 37 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELMOD3

1

koht geenis ELMOD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELMOD3 37 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELMOD3 geen: ELMO domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elmod3

Vancouver

Dante Labs. ELMOD3 geen: ELMO domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elmod3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test