Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

CNS foam cells

The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, in the central nervous system.

HPO HP:0003640

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

3 geeni on seotud tunnusega CNS foam cells

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb CNS foam cells. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Foam cells

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test