Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAT2

N-acetyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p22
Koordinaadid
Kromosoom 8: 18 391 282–18 401 218 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
290 aminohapet
Varasemad tähised
AAC2
MANE Select transkript
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

NAT2 ja ravimid

  • Atsetülaatori staatus

    Farmakogenomika

    NAT2 atsetüleerib teatud vanemaid ravimeid. Umbes pooled Euroopa päritolu inimestest on aeglased atsetüleerijad, mis suurendab ravimi taset veres ning sellega ka isoniasiidi põhjustatud maksakahjustuse või hüdralasiini põhjustatud lupuse riski.

    • Kõige olulisem, kui teid ravitakse tuberkuloosi vastu (isoniasiid) või kui võtate pikaajaliselt hüdralasiini või sulfasalasiini.
    • Samuti oluline amifampridiini puhul (Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi korral), kuna aeglased atsetüleerijad alustavad madalaima annusega.
    • Aeglane atsetüleerimine on levinud ega ole haigus. See muudab ravimi toimet organismis, mitte teie tervist.

    Aruande loetavad alleelid

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    Tulemused, mida CPIC kirjeldab

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    RavimCPIC taseJuhend
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    Näita veel 6 ravimit
    RavimCPIC taseJuhend
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Tuvastab aeglustavad alleelid *5, *6 ja *7 kiirendava alleeli *4 suhtes, ilma faasimiseta. See on standardne lähenemine faasimata andmetele ja enamiku inimeste puhul täpne, kuid harvemad NAT2 haplotüübid ei ole hinnatud.

Kuidas NAT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NAT2. NAT2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 17 896 250 kuni 18 896 249.Kromosoom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17 841 833–17 910 383, pöördne ahelFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, otsene ahelPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 998, pöördne ahelASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, otsene ahelNAT1NAT2: 18 391 282–18 401 218, otsene ahelNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, pöördne ahelPSD3NAT2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 18 391 282–18 391 345, 64 alustEkson 2: 18 399 998–18 401 218, 1221 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 873 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAT2 geen: N-acetyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2 geen: N-acetyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nat2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test