Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
184 aminohapet
Tuntud ka kui
LOC338328, GPI-HBP1
MANE Select transkript
ENST00000622500.2NM_178172.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas GPIHBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GPIHBP1. GPIHBP1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 8, vahemikus 142 715 194 kuni 143 715 193.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142 727 176–142 736 938, otsene ahelSLURP1: 142 740 941–142 742 414, pöördne ahelLYPD2: 142 750 150–142 753 006, pöördne ahelLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, pöördne ahelLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, pöördne ahelSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, pöördne ahelLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, pöördne ahelLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, otsene ahelGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, pöördne ahelCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, pöördne ahelCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, otsene ahelLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, pöördne ahelLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, otsene ahelLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, pöördne ahelLY6HGPIHBP1: 143 213 218–143 217 170, otsene ahelGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, otsene ahelZFP41: 143 247 110–143 276 403, otsene ahelGLI4: 143 263 193–143 276 937, otsene ahelGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, otsene ahelZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, pöördne ahelTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, otsene ahelRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, pöördne ahelMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, pöördne ahelZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, otsene ahelGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, pöördne ahelMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, pöördne ahelNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, pöördne ahelEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, otsene ahelPYCR3: 143 603 210–143 609 773, pöördne ahelGFUS: 143 612 617–143 618 048, pöördne ahelZNF623: 143 635 518–143 656 418, otsene ahelZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, otsene ahelZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, pöördne ahelCCDC166GPIHBP1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 143 213 218–143 213 319, 102 alustEkson 2: 143 213 822–143 213 950, 129 alustEkson 3: 143 215 013–143 215 126, 114 alustEkson 4: 143 215 259–143 217 170, 1912 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 4 kb; neist 555 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPIHBP1

13

kohad geenis GPIHBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPIHBP1 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GPIHBP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GPIHBP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPIHBP1 geen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1 geen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpihbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test